Neurofibromi

 

                 
                    
                     
                       
                           
 
 
Cosa sono?
È probabilmente il più comune tumore periferico a caratteristiche benigne. È un tumore delle fibre nervose. Talvolta è presente in forma solitaria, comunque di solito fa parte di una neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen), che è un disordine genetico.
 
 Sono frequenti?
Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, l´espressività della malattia è solitamente lieve con un limitato numero di tumori. Invece, il tipo 2, è più grave ed interessa una persona ogni 50.000.
 
Quali sono i sintomi?
Lo spettro delle lesioni nella malattia di Recklinghausen varia ampiamente. Il neurofibroma può interessare piccoli nervi cutanei che caratteristicamente comportano dei piccoli rilievi cutanei o possono essere confinati a grossi nervi e produrre elefantiasi.
 
Come sono diagnosticati?
La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale; due o più neurofibromi; iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali; glioma del nervo ottico; due o più noduli di Lisch (piccole masse sull´iride dell´occhio, visibili alla lampada a fessura); anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee); un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.
I criteri diagnostici per il tipo 2 richiedono: neurinoma dell´ottavo nervo cranico, bilaterale; oppure un parente di primo grado con neurofibromatosi 2 e un neurinoma unilaterale dell´ottavo o due delle seguenti lesioni: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma.
Oltre alla clinica, la ricerca diagnostica si avvale della Risonanza Magnetica e della Tomografia Computerizzata. La radiologia tradizionale trova ancora interesse nella caratterizzazione delle anomalie ossee extracraniche.
 
Come sono trattati?
Il trattamento dei neurofibromi è basato sui sintomi prevalenti: tipicamente si rimuovono chirurgicamente quando vi è dolore, considerazione estetica, deterioramento neurologico progressivo, progressiva ipoacusia, compressione sui tessuti adiacenti, sospetto di tumore maligno. La più comune indicazione alla rimozione del tumore è il dolore. I neurofibromi sono tumori superficiali, tipicamente coinvolgono piccoli fascicoli dei nervi e possono essere asportati senza creare un deficit neurologico significativo.
 
Qual è l´aspettativa di vita?
La degenerazione maligna dei neurofibromi non è rara.

 

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