Facomatosi

 

Le facomatosi sono delle malattie eredo-familiari polisistemiche: cutanee, nervose e viscerali, caratterizzate da lesioni tumorali e non che possono colpire diversi tessuti ed organi.
I segni clinici generali comprendono: macchie cutanee (facos = macchia), iperplasie di vario tipo, tumori derivati da cellule embrionarie indifferenziate e varie malformazioni.
Le facomatosi comprendono:
 
Malattia di Sturge-Weber
 
                                                         
Che cosa è?
Malattia congenita caratterizzata dall´associazione di un angioma unilaterale cutaneo-facciale, coroideo (dell´occhio) e/o leptomeningeo a sede parieto-occipitale, con un quadro di atrofia corticale localizzata. Infatti, la corteccia sottostante l´angioma è sede di gliosi diffusa e degenerazione neuronale e presenta calcificazioni. 
  
È frequente?
Malattia molto rara. 
 
Quali sono i sintomi?
La malattia si manifesta generalmente in età infantile. Costante è l´angioma cutaneo facciale, in genere a distribuzione fronto-palpebrale, presente fin dalla nascita come macchia rosea che poi diventa di colore rosso scuro, classicamente definita come macchia color "vino Porto" o, volgarmente, voglia. Asintomatico, ma sanguina per traumi minimi. Completano il quadro clinico le crisi epilettiche, assai frequenti e che compaiono nei primi mesi di vita e possono essere generalizzate o focali, deficit focali (emiparesi, emianopsia, ecc.); segni oculari (diminuzione dell´acuità visiva, glaucoma) e segni psichici da correlarsi probabilmente all´epilessia. La metà dei pazienti presenta un ridotto quoziente intellettivo ed il 20% un grave ritardo mentale.
La sintomatologia neurologica è secondaria alle anomalie della perfusione cerebrale. 
  
Come è diagnosticata?
La diagnosi e clinico-strumentale. La Tomografia Computerizzata encefalica evidenzia calcificazioni intracraniche che seguono il disegno dei giri cerebrali che interessano aree corticali caratterizzate da atrofia. La Risonanza Magnetica può essere d´ausilio per meglio caratterizzare il quadro endocranico. Utili anche le indagini oftalmologiche. 
  
Come è trattata?
La terapia comporta il trattamento farmacologico per il controllo delle crisi epilettiche. Gli angiomi cutanei vengono trattati con fotocoagulazione mediante laser. L´intervento chirurgico effettuato nei casi resistenti al trattamento antiepilettico e con vasto angioma consiste nella rimozione della malformazione vascolare assieme alle aree cerebrali atrofiche e calcifiche. 
  
Qual è l´aspettativa di vita?
Il decorso è cronico progressivo.
 
Malattia di von Hippel-Lindau
 
                                                           
Che cosa è?
È una malattia ereditaria caratterizzata dall´associazione di emangioblastomi del cervelletto, del midollo spinale e della retina e da alterazioni viscerali a carico di vari organi, soprattutto renali. Gli emangioblastomi del cervelletto sono la lesione più frequente, sono spesso multipli ed in genere benigni. Gli emangioblastomi retinici sono presenti nel 25% dei casi e possono essere bilaterali. 
  
È frequente?
L´incidenza e la prevalenza della malattia non sono note. 
  
Quali sono i sintomi?
Il quadro clinico è in funzione del numero delle lesioni e della precocità d´esordio.
I disturbi oculari compaiono in genere intorno ai 20 anni e consistono in una progressiva diminuzione del visus fino alla cecità. Più tardi il quadro clinico si completa con una sindrome cerebellare sempre più grave, associata a segni di ipertensione endocranica. Nella maggioranza dei casi le localizzazioni viscerali risultano asintomatiche. 
 
Come è diagnosticata?
La diagnosi è clinico-strumentale. La valutazione oftalmologia e la Tomografia Computerizzata o Risonanza Magnetica encefalica con mezzo di contrasto completano l´esaminazione clinica. 
  
Come è trattata?
Nel 90% dei casi è possibile la rimozione dell´emangioblastoma cerebellare. Nel 15% dei casi si hanno delle recidive.
La chirurgia ha minor successo nelle localizzazioni midollari, in quanto le asportazioni complete sono possibili solo in una piccola quota di casi.
 
Qual è l´aspettativa di vita?
Il decorso è cronico progressivo.
    
Neurofibromatosi
                
 
Cosa è?
La neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen) è un disordine genetico che può causare anomalie displasiche e/o tumori a livello di vari organi e sistemi (sistema nervoso, occhio, cute, ossa, ghiandole endocrine, ecc.). Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 causa multiple tumori del sistema nervoso centrale, mentre il tipo I, che è la forma più comune, di solito causa tumori benigni fuori dal sistema nervoso centrale. 
  
Che frequenza ha?
Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, l´espressività della malattia è solitamente lieve con un limitato numero di tumori. Invece, il tipo 2, è più grave ed interessa una persona ogni 50.000. 
  
Quali sono i sintomi?
Lo spettro delle lesioni nella malattia di Recklinghausen varia ampiamente. Sono presenti segni e sintomi di interessamento di più organi e tessuti. Nel tipo 1 i segni clinici principale sono: macchie cutanee caffelatte, che sono presenti fin dalla nascita ed aumentano di numero con l´età; neurofibromi periferici, che si evidenziano nel 50% dei pazienti tra i 10-20 anni e nel 70% dei pazienti oltre i 20 anni; noduli melanocitici (amartomi) dell´iride. Questi ultimi costituiscono il segno clinico con maggiore specificità diagnostica e si riscontrano nel 10% dei casi al di sotto dei 6 anni, nel 50% dei casi al di sotto dei 30 anni e nella totalità dei casi oltre i 50 anni.
Il tipo 2 è caratterizzato da: macchie caffelatte; opacità posteriore del cristallino, che causa disturbi dell´acuità visiva; neurofibromi periferici; neurinoma acustico, bilaterale nel 95% dei casi, e tumori del sistema nervoso centrale. La sintomatologia dipende dalla sede del tumore, possono essere presenti ipertensione endocranica, ipoacusia progressiva, acufeni, disturbi dell´equilibrio, ecc. 
  
Come è diagnosticata?
La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale; due o più neurofibromi; iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali; glioma del nervo ottico; due o più noduli di Lisch (piccole masse sull´iride dell´occhio, visibili alla lampada a fessura); anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee); un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.
I criteri diagnostici per il tipo 2 richiedono: neurinoma dell´ottavo nervo cranico, bilaterale; oppure un parente di primo grado con neurofibromatosi 2 e un neurinoma unilaterale dell´ottavo o due delle seguenti lesioni: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma.
Oltre alla clinica, la ricerca diagnostica si avvale della Risonanza Magnetica e della Tomografia Computerizzata. La radiologia tradizionale trova ancora interesse nella caratterizzazione delle anomalie ossee extracraniche. 
 
Come è trattata?
Il trattamento chirurgico è giustificato per fini estetici o per tumori che causano compressione o ostruzione. In ambito neurochirurgico spesso si è nella necessità di trattare i neurinomi dell´VIII nervo cranico. 
 
Qual è l´aspettativa di vita?
La malattia ha un decorso cronico progressivo. La prognosi quoad valetudinem dipende dal tipo di lesioni presenti. 
 
Sclerosi tuberosa
 
                                                         
Che cosa è?
La sclerosi tuberosa di Bourneville è una facomatosi le cui lesioni coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il cuore, i reni, i polmoni e le ossa.
La alterazioni del sistema nervoso centrale comprendono i "tuberi", noduli presenti in qualsiasi parte dell´encefalo, ma soprattutto nella corteccia cerebrale, e costituiti da aggregati di astroglia e neuroni stellati di tipo embrionario, talora calcificati. Pure calcificati sono gli accumuli fibrocellulari localizzati nella retina ed al di sotto dell´ependima ventricolare. La degenerazione di questi noduli subependimali porta alla formazione di astrocitomi.
Le manifestazioni cutanee sono: l´adenoma sebaceo, costituito da piccoli noduli disseminati a farfalla sul naso e le guance e dovuto ad iperplasia delle ghiandole sebacee, dei capillari e dei follicoli piliferi; le macchie color caffè-latte, aree di depigmentazione e fibromi sotto le unghie.
Il coinvolgimento degli altri organi è frequente anche se può rimanere a lungo asintomatico. Nel cuore è presente in circa il 60% dei casi un rabdomiosarcoma, responsabile di una insufficienza cardiaca congestizia. 
 
È frequente?
È piuttosto rara (un caso ogni 100.000 abitanti). 
 
Quali sono i sintomi?
La classica triade della sclerosi tuberosa è adenoma sebaceo, ritardo mentale ed epilessia. Le crisi convulsive sono il più comune sintomo di esordio e compaiono nell´infanzia. In presenza di un tumore intracranico compaiono anche i segni e sintomi di ipertensione endocranica, in genere secondari all´idrocefalo. I rabdomiomi possono essere causa di insufficienza cardiaca.
La malattia è a decorso cronico progressivo. 
  
Come è diagnosticata?
La diagnosi è clinico-genetica, oltre che neuroradiologica.
La Tomografia Computerizzata e la Risonanza Magnetica evidenziano le tipiche lesioni intracraniche. 
 
Come è trattata?
L´intervento chirurgico è indicato nei casi con tumore intracranico. 
 
Qual è l´aspettativa di vita?
Il decorso è cronico progressivo.
 
 
 

 

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